SINDROME DE DOWNEl síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
En el Síndrome de Down las células tienen 47 cromosomas, es decir tienen un cromosoma más en el par 21, por ello se denomina Trisomía, porque en lugar de 2 son 3 cromosomas en ese par.
Hay tres variables de Trisomías:
1- Trisomía 21:
Todas las células tiene 47 cromosomas.
2- Trisomía 21 mosaico normal:
Algunas células tienen 46 cromosomas y otras 47 cromosomas.
3 - Traslocación:
El cromosoma 21 aparece fundido con otro cromosoma. Este es el único caso en que se puede dar un factor transmisible, (los casos 1 y 2 nunca son hereditarios)
Las personas con Síndrome de Down tienen ciertas características externas en su rostro, boca, dientes, ojos, nariz, orejas, cuello, tronco, abdomen, extremidades, piel y cabello, tono mucular y corazón.
Hay tres variables de Trisomías:
1- Trisomía 21:
Todas las células tiene 47 cromosomas.
2- Trisomía 21 mosaico normal:
Algunas células tienen 46 cromosomas y otras 47 cromosomas.
3 - Traslocación:
El cromosoma 21 aparece fundido con otro cromosoma. Este es el único caso en que se puede dar un factor transmisible, (los casos 1 y 2 nunca son hereditarios)
Las personas con Síndrome de Down tienen ciertas características externas en su rostro, boca, dientes, ojos, nariz, orejas, cuello, tronco, abdomen, extremidades, piel y cabello, tono mucular y corazón.
CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
· Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
· Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
· Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
· Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
· Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
· La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
· Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.
· Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
· Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
· Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
· Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
· Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
· Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
· Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
· Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
· Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
· Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
· La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
· Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.
· Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
· Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
· Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
· Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
· Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.
CAUSA DEL SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down?Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 depadre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down .
El síndrome de Down?Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 depadre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down .
Cuán frecuentemente aparece el Síndrome de Down?
Es la causa clínica más común de retardo mental en el mundo. Ocurre uno cada 1500 a 2000 nacimientos si la madre tiene menos de 25 años. Ocurre uno cada 400 nacimiento si la madre es mayor a 35años y uno cada 40 nacimientos si la madre es mayor a los 45años. Una madre con niño que tiene el síndrome, tiene un a posibilidad del 25% de tener otro hijo con el síndrome en un nuevo embarazo.
Es la causa clínica más común de retardo mental en el mundo. Ocurre uno cada 1500 a 2000 nacimientos si la madre tiene menos de 25 años. Ocurre uno cada 400 nacimiento si la madre es mayor a 35años y uno cada 40 nacimientos si la madre es mayor a los 45años. Una madre con niño que tiene el síndrome, tiene un a posibilidad del 25% de tener otro hijo con el síndrome en un nuevo embarazo.
Qué aspectos deben incluirse en los programas educativos?
Debido a que el síndrome de Down puede ser identificado en el nacimiento en la mayor parte de los casos, un programa de intervención temprana en el hogar o en centros de asistencia, pueden dar la oportunidad de aprendizaje y crecimiento tanto al niño como a los padres.
El contenido de la enseñanza debe priorizar las necesidades y experiencias del niño, focalizando las habilidades de comunicación, habilidades sociales, de cuidado propio, desarrollo motor, responder exitosamente al medio ambiente, fortalecer las experiencias perceptivas, habilidades académicas y de la vida diaria. Debería organizarse alrededor de secuencias de habilidades de largo alcance diseñadas para facilitar la adquisición del necesario funcionamiento independiente. Como adulto, las personas deben tener las habilidades necesarias para vivir en comunidad, entrenamiento vocacional y/o empleo.
Las tasas de desarrollo varían de persona a persona, de todos modos, como con cualquier persona, la educación, el estímulo, y la oportunidad de participar en variedad de experiencias, facilita el desarrollo de todas las áreas de desarrollo y le ayuda a la persona en su capacidad de enfrentarse al .
Puede diagnosticarse el Síndrome de Down antes del nacimiento?
Si puede identificarse en las etapas prenatal y perinatal. La aminiocentesis (que significa retirar mediante jeringa un poco de líquido amniótico del vientre materno) alrededor de la 14a.semana permite analizar los cromosomas y se puede detectar el síndrome. Este examen es recomendado en los casos en que hay una historia familiar de síndrome de Down o si la mujer es mayor de 35 años.
Si puede identificarse en las etapas prenatal y perinatal. La aminiocentesis (que significa retirar mediante jeringa un poco de líquido amniótico del vientre materno) alrededor de la 14a.semana permite analizar los cromosomas y se puede detectar el síndrome. Este examen es recomendado en los casos en que hay una historia familiar de síndrome de Down o si la mujer es mayor de 35 años.
CUIDADO DEL NIÑO SINDROMEDE DOWN
Estos niños requieren el mismo cuidado que cualquier oro pequeño.- Habrá que tener en cuenta precauciones especiales para evitar que sufra infecciones ya que estos niños son muy propensos a enfermedades de tipo respiratorio, por lo tanto necesitan supervisión médica continuamente.-Durante su 1º año de vida tiene problemas de alimentación, su lengua prominente impide al bebé succionar adecuadamente.-Luego, cuando ya recibe alimentos sólidos, quizás tenga miedo de tragar si su lengua no consigue encausar convenientemente los alimentos.- La repetición de experiencias desagradables pueden causar pánico al introducir algo sólido o grumoso en su boca.- Al niño con Síndrome de Down debe ayudársele a adaptarlo gradualmente a los alimentos para que se habitúen.- Si a un niño le da miedo comer sólidos no debe obligársele, es mucho más eficaz llamar su atención y enseñarle como masticamos para que imite.-
Muchos niños que padecen el Síndrome de Down poseen baja estatura y es frecuente que sus padres los estimulen a tomar alimentos concentrados durante el periodo de crecimiento, y no pocos después, en la adolescencia, tiene graves problemas de exceso de peso.- Dejando a parte la desventaja social que crea un aspecto físico carente de atractivo, el niño que padece exceso de peso resiste peor las afecciones y se hace indolente e inactivo.-
Normalización, integración y N. E. E.-Se debe hablar de Normalización porque no se puede pretender convertir en normal a una persona con síndrome de Down o con cualquier otra discapacidad, sino que se le debe reconocer los mismos derechos fundamentales que los demás ciudadanos de su mismo país y de su misma edad evolutiva.- Se debe tener en cuenta el horizonte operativo de cada individuo para desarrollar ciertas actividades que cada persona será capaz de ejecutar con mayor eficiencia y que varía con su desarrollo, su naturaleza física y psicológica.-La normalización posibilita el desarrollo óptimo de sus capacidades y que el niño logre valerse por sí solo en todo lo que sus capacidades se lo permitan.-Toda persona debe tener la oportunidad de aprender y enriquecerse en su desarrollo humano.-También se debe tener muy en cuenta la Integración, tomando este término como significado de participación y de cooperación con los demás.- Esto pretende una interacción e intercambio entre el sujeto discapacitado y el contexto que lo rodea (comunidad, familia, compañeros).
Estos niños requieren el mismo cuidado que cualquier oro pequeño.- Habrá que tener en cuenta precauciones especiales para evitar que sufra infecciones ya que estos niños son muy propensos a enfermedades de tipo respiratorio, por lo tanto necesitan supervisión médica continuamente.-Durante su 1º año de vida tiene problemas de alimentación, su lengua prominente impide al bebé succionar adecuadamente.-Luego, cuando ya recibe alimentos sólidos, quizás tenga miedo de tragar si su lengua no consigue encausar convenientemente los alimentos.- La repetición de experiencias desagradables pueden causar pánico al introducir algo sólido o grumoso en su boca.- Al niño con Síndrome de Down debe ayudársele a adaptarlo gradualmente a los alimentos para que se habitúen.- Si a un niño le da miedo comer sólidos no debe obligársele, es mucho más eficaz llamar su atención y enseñarle como masticamos para que imite.-
Muchos niños que padecen el Síndrome de Down poseen baja estatura y es frecuente que sus padres los estimulen a tomar alimentos concentrados durante el periodo de crecimiento, y no pocos después, en la adolescencia, tiene graves problemas de exceso de peso.- Dejando a parte la desventaja social que crea un aspecto físico carente de atractivo, el niño que padece exceso de peso resiste peor las afecciones y se hace indolente e inactivo.-
Normalización, integración y N. E. E.-Se debe hablar de Normalización porque no se puede pretender convertir en normal a una persona con síndrome de Down o con cualquier otra discapacidad, sino que se le debe reconocer los mismos derechos fundamentales que los demás ciudadanos de su mismo país y de su misma edad evolutiva.- Se debe tener en cuenta el horizonte operativo de cada individuo para desarrollar ciertas actividades que cada persona será capaz de ejecutar con mayor eficiencia y que varía con su desarrollo, su naturaleza física y psicológica.-La normalización posibilita el desarrollo óptimo de sus capacidades y que el niño logre valerse por sí solo en todo lo que sus capacidades se lo permitan.-Toda persona debe tener la oportunidad de aprender y enriquecerse en su desarrollo humano.-También se debe tener muy en cuenta la Integración, tomando este término como significado de participación y de cooperación con los demás.- Esto pretende una interacción e intercambio entre el sujeto discapacitado y el contexto que lo rodea (comunidad, familia, compañeros).
LA FAMILIA
Grupo primario de relaciones de toda persona.-Se define a la familia como sistema cuyos miembros están relacionados entre sí, y lo que pudiera afectar a un miembro incidirá en los demás positiva o negativamente, condicionando su accionar y salud emocional.-Cuando se detecta un miembro discapacitado en una familia en general las reacciones psicológicas (sobre todo de los padres) suelen pasar por una serie de fases o estados:Shock (recibimiento del diagnóstico inesperado)Negación (no reconocen que el niño posee discapacidad)Angustia (entristecimiento ante lo evidente)Enfado (frase: ¿que he hecho para merecer esto?)Depresión (estado de ansiedad al no saber que hacer)Culpabilidad (reproches – autorreproches)Reconciliación (resignación y búsqueda de solución)Aceptación (aceptación y encuentro con las múltiples posibilidades de educación de estos chicos)Las familias con un hijo con dificultades necesitan en 1º lugar, información sobre la deficiencia o enfermedad.- La falta de información estresa y desconcierta, impidiendo cualquier cambio hacia una adaptación.- Por ello es necesario evaluar a la familia por medio de una serie de entrevistas personales con los padres, tratando de definir aquellos aspectos positivos que les van a ayudar a mejorar y solucionar las dificultades con las que vayan encontrándose, así como a disfrutar de su entorno familiar.- Por lo tanto la evaluación debe hacerse entre padres y profesionales, para llegar a una conclusión común, existe una serie de dificultades al evaluar a una familia.
juegos
El juego constituye un modo de expresión esencial en la etapa infantil. Es una actividad indispensable para el desarrollo de las capacidades motoras, cognitivas y de relación. El niño necesita jugar para aprender, asimilar y conquistar todo lo que le rodea, formar su personalidad, evadirse o sortear los obstáculos que el mundo de los adultos le plantea, conocerse a sí mismo y ¿por qué no?, procurarse placer y entretenimiento. El juego favorece el desarrollo mental, físico, social, afectivo y emocional.
El juego constituye un modo de expresión esencial en la etapa infantil. Es una actividad indispensable para el desarrollo de las capacidades motoras, cognitivas y de relación. El niño necesita jugar para aprender, asimilar y conquistar todo lo que le rodea, formar su personalidad, evadirse o sortear los obstáculos que el mundo de los adultos le plantea, conocerse a sí mismo y ¿por qué no?, procurarse placer y entretenimiento. El juego favorece el desarrollo mental, físico, social, afectivo y emocional.
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